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Síndrome de Mowat-Wilson: Conferência europeia arranca hoje em Cascais
Arrancou, hoje, a conferência europeia sobre a síndrome de Mowat-Wilson (MWS, sigla inglesa), no Centro Cultural de Cascais, onde são esperadas aproximadamente cerca de 150 pessoas.
O Jornal Médico esteve presente no primeiro da conferência europeia MWS, que teve início às 9:00 horas, onde estiveram presentes várias famílias oriundas de diferentes países que lidam diariamente com esta doença rara, bem como médicos, investigadores, terapeutas e enfermeiros.
Os médicos geneticistas, que descobriram a MWS em 1998, David Mowat e Meredith Wilson deslocaram-se da Austrália até Portugal para falar sobre algumas das descobertas que têm sido feitas, ao longo dos anos, por parte da comunidade científica.
A síndrome de Mowat-Wilson é uma doença genética causada por mutações no gene ZEB2 localizado no cromossoma 2q21-q23, para a qual não existe cura, mas que tem sido alvo de crescente atenção.
Embora seja uma doença sem cura, os médicos australianos destacaram a importância do diagnóstico e acompanhamento médico dos doentes, considerando que o mesmo é fundamental para ajudar as famílias a lidar com as várias dificuldades diárias.
Note-se que os indivíduos portadores de MWS manifestam diversas alterações genéticas, sendo as mais comuns, o atraso do desenvolvimento físico e cognitivo, epilepsia e diversas alterações a nível cardíaco e geniturinário, tornando-os totalmente dependentes de terceiros, logo, quanto mais informadas e acompanhadas estiverem as famílias melhor.
Os problemas cardíacos afetam entre 50% a 60% dos indivíduos, nomeadamente o defeito do septo atrial, o defeito do septo ventricular, a estenose pulmonar e aórtica, entre outros. Já os problemas de cariz geniturinário estão presentes em cerca de 50% dos doentes.
A questão do sono foi outro dos temas em destaque neste encontro. As perturbações de sono são bastante comuns em pessoas com deficiência intelectual e podem ter impactos muito negativos quer nos doentes quer nos familiares ou cuidadores.
“O sono é muito importante, todos nós precisamos de um bom ciclo de sono, e isso poderá ter um grande impacto na qualidade de vida”, afirmou David Mowat.
Outro dos aspetos a destacar é a prevalência da epilepsia, que afeta cerca de 75% dos doentes, manifestando-se habitualmente entre os 1 e os 5 anos.
De salientar, ainda, que existem entre 10 a 15 crianças diagnosticadas com esta doença rara, em Portugal, embora os especialistas acreditem que há uma taxa de subdiagnóstico significativa.
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