Síndrome de Mowat-Wilson: Portugal acolhe pela primeira vez conferência internacional

Síndrome de Mowat-Wilson: Portugal acolhe pela primeira vez conferência internacional

Em vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras – que se assinala amanhã, 28 de fevereiro – o Jornal Médico conversou com Rui Negrão, presidente da Associação Síndrome Mowat-Wilson, e pai da Maria, uma menina que sofre desta patologia rara.

Descoberta apenas em 1998, por David Mowat e Meredith Wilson, a síndrome de Mowat-Wilson é uma doença genética causada por mutações no gene ZEB2 localizado no cromossoma 2q21-q23, para a qual não existe cura, mas que tem sido alvo de crescente atenção por parte da comunidade científica e da associação com o mesmo nome, que reúne familiares dos pacientes, médicos, investigadores, terapeutas e enfermeiros.

Os indivíduos portadores da síndrome de Mowat-Wilson manifestam diversas alterações genéticas, sendo as mais visíveis, o atraso do desenvolvimento físico e cognitivo, epilepsia e diversas alterações a nível cardíaco e geniturinário. “Os fatores que desencadeiam os efeitos manifestados pelos portadores desta síndrome estão identificados, mas a investigação necessita de ser incrementada e alargada para ser possível dar resposta a esta doença, para a qual ainda não existe cura”, adiantou o responsável ao nosso jornal.

Este ano, Portugal vai acolher pela primeira vez uma conferência internacional sobre a síndrome de Mowat-Wilson. “A conferência realizar-se-á nos dias 22 e 23 de junho, no Centro Cultural de Cascais, e destinar-se-á a médicos e famílias – tendo famílias oriundas de diferentes países como a Espanha, França, Itália, Holanda, Canadá, Estados Unidos da América e Inglaterra –, estimando-se a presença de aproximadamente 150 participantes,”, refere Rui Negrão, acrescentando que este evento é “uma oportunidade única para dar visibilidade ao problema destas crianças, esperando-se que a troca de informações entre investigadores permita alcançar novos patamares de conhecimento académico e científico sobre a doença”.

De salientar, ainda, que a conferência vai contar com a presença confirmada de ambos os geneticistas clínicos que descobriram e deram nome a esta síndrome – David Mowat e Meredith Wilson –, que farão uma introdução ao tema e ao estado da arte nesta patologia. O diagnóstico genético e a epilepsia/distúrbios do sono serão outros dos temas em destaque no evento. O cardiologista pediátrico Rui Anjos debruçar-se-á sobre os problemas cardíacos que afetam os indivíduos com síndrome de Mowat-Wilson. O caso da Maria será debatido pela pediatra Manuela Batista e pela psicóloga Inês Munhá Fernandes, numa mesa redonda sobre a importância do diagnóstico e intervenção precoces e da avaliação em termos de neurodesenvolvimento.

Em Portugal, existem entre 10 a 15 crianças diagnosticadas com esta doença, apesar de os especialistas estimarem uma taxa de subdiagnóstico significativa. No entender de Rui Negrão, “urge continuar a promover iniciativas que permitam dar a conhecer a doença, para que no futuro, mais crianças e adultos possam beneficiar do trabalho que agora se começa a construir, sendo diagnosticados atempadamente e iniciando precocemente terapêuticas adequadas, de forma a procurar reduzir o mais possível o seu grau de dependência”.

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